Генетики России открыла мутацию, которая вызывает задержку умственного развития

МОСКВА, 8 авг – РИА Новости. Восхождение генетическое тестирование, чтобы русские помогли ученые из генетического научного центра имени Рот открыть ранее неизвестную мутацию, которая вызывает задержку умственного развития. Об открытии счета, пресс-служба организации.'

"В настоящее время все чаще открываются причины так называемой доминирующей умственной отсталостью, вызванной мутациями, который не имеет родителей ребенка. Возникают на разных этапах ее формирования и развития эмбриона, а это, зачастую, случайные события в генах, на что не может повлиять", - говорит Ольга Левченко, научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГЦ.

Помимо знаменитого синдромом Дауна, ученые обнаружили десятки других серьезных форм нарушений психического здоровья, связанные с появлением небольших мутаций, дополнительные копии генов и другие варианты "ошибок" в ДНК. Изучение этих областях генома представляет большой интерес как для врачей, так и для эволюционистов, студентов, как появилось человечество, и поэтому очень отличается от других приматов.

РИА НовостиГенетики нашли необычное объяснение дружелюбию собаки

Ситуация, как отметил Левченко, осложняется тем, что некоторые мутации, которые вызывают такого рода проблемы, не находятся родители ребенка. Это означает, что они появились уже после зачатия, во время его внутриутробного развития. Поиск таких "ошибок" в ДНК возможно только в случае, расшифровать и узнать, не только геном пациента, но и его мама и папа.

Специалисты МГЦ, как отмечает пресс-служба центра, регулярно этот тип исследований, в рамках программы, как только последовательность, в которой каждый год принимают участие около 11 тысяч пациентов, которые получают бесплатно возможность обеспечить его ДНК, и участвовать в исследованиях.'

"В этом году на участие в научной программе было выделено 40 мест для пациентов с умственной отсталостью. С начала года мы провели испытания 14 пациентов и их родителей, другая часть пациентов написано, осталось еще восемь мест", - продолжает генетик.

Эти исследования, по его словам, принес неожиданное открытие, что один из пациентов, ученые обнаружили, что небольшая мутация в гене AFF3, что не найдет своих родителей. Этот участок ДНК перед связалась с лейкемией и ученые не знали, что он может быть вовлечен в развитие умственной отсталости.

8 сентября 2016 года, 18:02РИА НовостиУченые подсчитали, сколько людей с синдромом Дауна, который живет в СШАЧисло людей с синдромом Дауна в США составляет около 206 тысяч человек, что в четыре раза больше, чем в середине 20-го века, и в разы меньше, чем показывали прогнозы.

Открыв данное повреждение ДНК, российские ученые пришли к генетику Швейцарии, которые помогли им убедиться, что такая связь действительно существует, и найти других пациентов с такой же мутации в AFF3. Интересно, что все СМИ купили, является повреждение гена, и они не унаследовали от своих родителей.

Это травмы, ген, как предполагают ученые, приводит к нарушениям в обработке определенных белков молекул и нарушает развитие мозга. Обнаружение мутации позволило российских и швейцарских исследователей, чтобы открыть новый синдром, который получил название KINSSHIP. В ближайшее время полное описание будут опубликованы в одном из рецензируемых научных журналов.

Категория: Здоровье