Генетики московского университета раскрыли секрет развития заболевания редко

МОСКВА, 9 августа – РИА новости. Российские молекулярные биологи выяснили, почему повреждения гена WAS приводит к развитию синдрома Vista-Aldrich – редкое генетическое заболевание, которое вызывает иммунную недостаточность и проблемы оделся крови. Их выводы были представлены в журнале Haematologica.'

"Этот механизм объясняет, почему дети с синдромом Vista-Aldrich мало тромбоцитов. Это позволит предложить новые способы лечения. Кроме того, эти данные проливают свет на механизмы клеточной смерти даже здоровых тромбоцитов, который является полезным для диагностики и лечения тромбоза и кровотечения", - сказал Майкл Пол, профессор московского университета.

Синдром Vista-Aldrich – одно из самых редких генетических заболеваний. Как правило, она поражает в основном мужчин, и даже среди них, оказывается, что каждый миллионный представителя сильного пола. Он возникает в результате разрыва гена WAS, расположенный в "женской" Х-хромосоме и отвечает за нормальное функционирование цитоскелета клеток крови.

РИА новостиРусские и эстонцы, научные работники раскрывают тайны сахарным диабетом второго типа

Соль и ее коллеги обнаружили, почему это так, убедившись в том, что выделяется жизнедеятельность здорового тромбоциты и другие клетки, поврежденные копии WAS. Собрав клетки-три десятка больных детей, биологи проанализировали устройство, внешний вид и другие характеристики их красных кровяных клеток в нормальных условиях и вызвать на запуск программы самоуничтожения.

Эти наблюдения выявили несколько необычных особенностей, таких ячеек, а также возможность получить объяснение, почему они умирают быстрее, чем их здоровые аналоги. В частности, ученые обнаружили, что уровень кальция в тромбоцитах в покое была значительно выше, чем у нормальных клеток, и их мембраны и митохондрии, клетки энергостанции, были очень нестабильными.

Причиной развития таких нарушений, как показали другие исследования, является то, что повреждение WAS изменил форму клетки и изменилось тогда, какая связь между его объемом и поверхностью. Следовательно, тромбоциты, начала проникать в более кальция, чем нужно, которые нарушили их работу, и сделал, склонен к саморазрушению.

Открывая эти нарушения, Пол и его команда сумели предотвратить, удалив избыток ионов кальция и стабилизации митохондрий с помощью циклоспорина, одним из популярных препаратов для подавления чрезмерно высокой активности и иммунитета.

Как надеются ученые, дальнейшие эксперименты с клетками носителей этого синдрома помогут выбрать безопасные варианты "прокачки" кальция из клетки, что позволит спасти жизни новорожденных с такой мутацией и улучшит качество жизни взрослых пациентов.

3 июля, 18:01РИА новостиГенная терапия вылечила мышей "глухоты Бетховена"

Категория: Здоровье