Ученые раскрыли тайну болезни, погубившей Стивена Хокинга

Опубликованно 09.08.2019 00:08

МОСКВА, 30 мая – РИА новости. Исследователи из Гарварда обнаружили ген, чрезмерной активности, которая вызвала развитие болезни, который пострадал и умер знаменитый британский астрофизик Стивен Хокинг. Ее описание и способы лечения этого нейродегенеративного заболевания были представлены в журнале Nature Neuroscience.

Боковой амиотрофический склероз (ALS) — одно неизлечимое заболевание центральной нервной системы, которое приводит к параличу конечностей и атрофии мышц. Лечение, способное замедлить прогрессирование заболевания.

Как правило, больные через несколько лет умирают от отказа легких. Известно только два случая почти полного выключения болезнь британский астрофизик Стивен Хокинг и гитарист Джейсон Беккер. Ученый возражал, ему уже более 50 лет, медленно теряя все остатки мобильности, пока он не умер в марте прошлого года из-за остановки дыхания.

Ученые приблизились к лечению от "болезни Стивена Хокинга"Нейрофизиологи сделали большой шаг к созданию лекарства от бокового амиотрофического склероза, болезни Стивена Хокинга, раскрыв механизм накопления белков в нейронах, чья гибель вызывает полный паралич тела и иногда смерть человека.

Многие жертвы этой болезни, как говорят ученые, имеют мутации в ДНК, лишнее число повторений в гене C9orf72. Этот участок ДНК отвечает за сборку некоторых белков, участвующих в передаче сигналов между нервными клетками, и появление этих повторений определенным образом способствует развитию двух заболеваний, и НИЗКОЙ формы старческого слабоумия.

Что этот ген был связан с развитием склероза amyotrophic боковой части, ученые не знали, как и не понять, какую роль он играет в работе мозга. Гитлер, Ямада и коллеги пытались получить ответ на этот вопрос, изучая процесс сборки молекул белка, связанных с C9orf72.'

"Проблема заключается в том, что эти белки, в принципе, не должны быть выполнены. Данные повторы в "мусорное ведро" части гена, и они, в теории, не кодируют аминокислотные цепи. Однако, клетки, почему читают и копируют эти массивы", — говорит-если у Ямада (Шизука Ямада), коллега Гитлер в университете.

Причина этого, ученые нашли в совершенно неожиданном месте в клетках дрожжей. Оказалось, что ДНК этих грибов, одноклеточных также содержит повторений, которые считываются и обрабатываются геном RPS25.

Этот участок ДНК отвечает за сборку и работу одноименного белка, которые входят в состав так называемых рибосом – главные "белковых фабрик клетки, проигрыватель РНК и конвергенции аминокислотные цепи.

1 февраля 2017 года, 07:15Ученые расшифровали мысли парализованных людей

В прошлом RPS25 не привлекал особого внимания ученых, так как эта часть рибосом не участвовали в строительстве "нормальных" молекул белка, и был связан в основном с различными вирусными инфекциями. Как показывают опыты дрожжей, удаление или блокирование рибосомы решительно подавлял чтение повторений и производство соответствующих белков, в то время как уменьшение концентрации 50%.

Получив такой результат, ученые проверили, что произойдет, если провести ту же операцию в клетках людей, страдающих от болезни Стивена Хокинга. Для этого ученые создали ретровирус, который удалил RPS25 и положить в клетку короткий участок ДНК, похожее на ключ, фрагмент гена C9orf72.

'

"Мы рады, когда они увидели, что блокировка RPS25 в человеческие клетки, резко снижает скорость накопления мусора белка в клетках. Структура других участков ДНК, связанных с токсичными белками, не изменилась, однако, отключение этого участка генома резко снижает их активность", - говорит генетик.

Что интересно, ученые не зафиксировали каких-либо других видимых изменений в процессе сборки нормальных белков и общей жизнедеятельности, что дрожжи и клетки человека. По этой причине, трудно сказать, что будет удалить все копии RPS25.

Тем не менее, опыты на мухах-смешно, страдающих аналог БАС, показали, что простое снижение активности RPS25 значительно продлить их жизнь. Это говорит о возможности использования такого подхода, и, чтобы спасти жизни носителей болезни, Стивена Хокинга, заключают ученые.

19 мая 2016, 11:24Биологи российской федерации приблизились к решению загадки болезни Альцгеймера, Российские ученые и их зарубежные коллеги "расшифрованный" трехмерную структуру белка, который потенциально связан с развитием болезни Альцгеймера и Паркинсона, которая поможет в поисках средства для их лечения.

Категория: Здоровье