Синдром Барді-Бідла: причини і симптоми

Опубликованно 19.11.2018 03:02

Синдром Барді-Бідла являє собою спадкове генетично гетерогенне захворювання, яке характеризується сукупністю множинних вроджених дефектів розвитку з порушенням гіпоталамічних функцій.

Успадковується патологічний стан за рецессивно-аутосомному типом змінної з пенетрантністю. У медичній літературі описано 9 генів, мутація яких несе відповідальність за розвиток цього захворювання: BBS2 (16q21); BBS1 (11q13); BBS3 (3p12-q13); BBS5 (2q31); BBS4 (15q22.3); BBS6 (20p12); BBS8 (14q32.11); BBS7 (4q27) і BBS9 (7p14).

Дітей з синдромом Барді-Бідла на фото можна побачити нижче.

Описана дана патологія в 1920 році французьким доктором Жоржем Барді в його дисертації, а повну клінічну картину цього синдрому привів патолог угорського походження з Австрії Артур Бидль.

Протягом досить тривалого періоду часу синдром Барді-Бідла і синдром Лоренса – Муна вважали єдиної нозологією, тим не менш, останнім часом доведено їх істотна відмінність: при останньому спостерігається параплегия, і не зустрічаються ожиріння і полидактилии.

При підозрі на розвиток описуваного стану необхідно також здійснювати диференційний діагноз синдром Альстрема, Бимонда II, Фреліха, Грефе – Съогрена, псевдосиндромом Фреліха, синдромом Берьесона, пубертатного ожиріння.

Тип успадкування при синдромі Барді-Бідла - аутосомно-рецесивний. Деякі автори припускають мультифакторіальне або домінантне успадкування захворювання. Причини виникнення

Причини синдрому Барді-Бідла досі залишаються нез'ясованими. Однак деякі вчені вважають, що його виникнення зумовлено певними генними мутаціями при формуванні плоду, викликаними патологічної спадковістю.

Клінічні симптоми

Всіх різновидів клінічних проявів даної патології величезна безліч. Найбільш очевидними з них є: різноманітні захворювання очей (пігментна ретинопатія, мікро - і анофтальмия, колобома райдужки, короткозорість, задня полярна катаракта, атрофія зорового нерва первинного типу, епікантус, недорозвинення жовтої плями, косоокість, зовнішня офтальмоплегія, птоз верхніх повік двосторонній), які призводять до зниження гостроти зору, а в подальшому – до повної сліпоти; сіндактилія або полідактилія, аномалії формування черепа; рівномірний гипофизарное ожиріння; відставання в розумовому і фізичному розвитку; гипогенитализм.

Крім цього, при синдромі Барді-Бідла найчастіше зустрічаються патології серцево-судинної системи (дилатаційна кардіоміопатія, гіпертрофія лівого шлуночка і міжшлуночкової перегородки), травних органів (гастроінтестинальний фіброз), сечостатевої системи (урогенітальні синуси, ниркова недостатність, ектопія уретри, гіпоплазія і подвоєння матки, фаллопієвих труб та яєчників, вагінальні перегородки), опорно-рухового апарату (дисплазія хребців і ребер, spina bifida, розщеплення піднебіння та ін).

Мінімальними діагностичними ознаками є полідактилія, ожиріння, розумова відсталість, гіпогонадизм, пігментна дегенерація сітківки.

Для цього патологічного синдрому характерні п'ять перерахованих вище ознак. Проте всі вони спостерігаються менше ніж у половині всіх випадків розвитку захворювання, в більшості ж діагнозів відзначається по 3 або 4 симптому подібного недуги (неповна форма). Аномалії очей

Найбільш частим ознакою синдрому Барді-Бідла є - пігментна дегенерація сітківки (у 90 % випадків). При офтальмоскопії фахівці виявляють відкладення пігменту на периферичних ділянках сітківки і в зоні соска зорового нерва. Прогресування дегенерації сітківки призводить до нічної сліпоти, а в подальшому – до втрати зору. 75 % пацієнтів сліпнуть приблизно до 20 років.

Описані також інші аномалії зорових органів: макулярна дегенерація; міопія; катаракта; атрофія зорових нервів; микрофтальм; ністагм. Ожиріння

Ожиріння при синдромі Барді-Бідла спостерігається приблизно у 91 % хворих, воно розвивається на 1-му році життя і прогресує з віком. У 85 % випадків відзначається розумова відсталість, яка в деяких випадках поєднується з певними неврологічними симптомами, наприклад, спастичній параплегією, екстрапірамідними і мозжечкові порушеннями, судомами.

Постаксиальную полидактилию виявляють у 74 % хворих. Вона часто поєднується з брахидактилией і синдактилией. Інші скелетні аномалії включають брахицефалию, мікроцефалію і оксицефалию. Гипогенитализм відзначається приблизно в 66 % випадків і найбільш часто діагностується у пацієнтів чоловічої статі. У хлопчиків він може проявлятися у вигляді гіпоплазії зовнішніх статевих органів, крипторхизма та гіпоспадії, іноді спостерігається розщеплення мошонки, у дорослих часто розвивається імпотенція. У хворих жіночої статі найбільш часто діагностується відставання в статевому розвитку, атрезія піхви, піхвова перегородка і подвоєння матки, оліго - або аменорея, гіпоплазія яєчників.

Серед вад формування внутрішніх органів характерні захворювання нирок (кісти, дисплазія, нефросклероз, гідронефроз і гидроуретер, пієлонефрит та гломерулонефрит). У ряді випадків спостерігаються вади головного мозку та серця (гідроцефалія, атрофія борозен, агенезія мозолистого тіла, асиметрія півкуль). Діагностика патологічного явища

Патологічний процес підозрюється по УЗД в період внутрішньоутробного розвитку або відразу після народження (якщо є полідактилія). Найчастіше синдром Барді-Бідла діагностуються тільки в підлітковому віці. Це обумовлено тим, що симптоматика захворювання приєднується поступово.

Лікування

Зараз специфічного лікування даного захворювання в сучасній медицині не існує. Терапія, як правило, симптоматична. Наприклад, ожиріння лікується призначенням спеціальної дієти, цукровий діабет – цукрознижувальної терапії. Додаткові пальці на руках і ногах видаляють у ранньому дитинстві або дитинстві.

На сьогоднішній день розроблено декілька методик попередження прогресування погіршення зору в результаті пігментній дегенерації очної сітківки.

Прогноз для описаних патологічних станів досить серйозний: багато пацієнти помирають у віці 12-20 років. Причиною летального результату у більшості клінічних випадків є ниркова недостатність і вади розвитку серця. Автор: Юлія Лобач 19 Жовтня, 2018

Категория: Здоровье