Эта опция сбросит домашнюю страницу этого сайта. Восстановление любых закрытых виджетов или категорий.

Сбросить

Синдром Чедиака-Хігасі: симптоми і лікування


Опубликованно 03.04.2018 03:08

Синдром Чедиака-Хігасі: симптоми і лікування

Під синдромом Чедиака-Хігасі розуміється генетично обумовлене патологічне захворювання, яке розвивається і прогресує в дитячому віці. Клінічна картина перебігу хвороби несприятлива, так як у пацієнтів з синдромом з'являється схильність до підвищеного ризику вірусного або бактеріального інфікування.

Патогенез синдрому Чедиака-Хігасі

Патогенез пов'язаний з аномалією в структурі клітинних мембран, збоєм у системі збиральних мікротрубочок і порушенням взаємодії з мембранами лізосом. Клінічні прояви можна пояснити неправильним розподілом лізосомальних ферментів. На частоту і тяжкість пиогенных інфекцій впливає зниження активності кисневого метаболізму і внутрішньоклітинне перетравлення мікробів у фагоцитах з причини відставання і неповного вивільнення з гігантських гранул в фагосомы лізосомальних гідролітичних ферментів. У хворих знижується антитілозалежна цитотоксичність лімфоцитів й активність природних клітин-кілерів. Патологія відноситься до первинного імунодефіциту. У чому небезпека?

Небезпека синдрому криється в схильності організму під впливом патології формувати шкідливі новоутворення, а саме ракові клітини і злоякісні пухлини. Найчастіше такі діти гинуть у віці до 10 років, тобто не доживають до підліткового періоду. Синдром Чедиака-Хігасі в імунології зустрічається не дуже часто. Він успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Характер хвороби

Захворювання носить спадковий характер, однак прогресує за типом, аутосомно-рецесивною патології і, як правило, їй супроводжує порушення пігментації, а також підвищена чутливість до різним шкідливим мікроорганізмам через виведення з ладу нейтрофілів. Саме в них знаходяться аномальні клітини, що мають лізосомними ферментами, кислими фосфатазами і пероксидазою.

Адже синдром Чедиака-Хігасі є наслідком ураження клітинних мембран. Подібні патогенні освіти знаходяться переважно в лімфоцитах, еритроцитах, тромбоцитах, а також шкірних фібробластах, згодом із-за активного росту можуть викликати такі серйозні захворювання, як анемія, тромбоцитопенія і лейкопенія. В організмі спостерігається масштабне пошкодження всіх тканин організму, а також порушення роботи всіх життєвоважливих систем і органів. Захворювання як патологічний процес виникає на генетичному рівні.

Ознаки синдрому

У синдрому Чедиаки-Хігасі яскраво виражені і очевидні ознаки, які відразу викликають занепокоєння за стан здоров'я дитини. Першим зовнішнім проявом захворювання стає порушення пігментації. Локалізується вона у райдужній оболонці ока, на волоссі, закритих ділянках шкіри, а також в області шиї. Крім цього, спостерігається мимовільне рух очними яблуками, фотофобія, що виражається непереносимість яскравого світла, нервовий тик і блефароспазм.На що варто звернути увагу?

Бувають ситуації, коли всі перераховані вище симптоми не викликають тривоги у близьких дитини, однак слід враховувати, що пацієнт схильний до частих вірусним і бактеріальним зараженням. Дія інфекцій системне, тобто зараженню піддаються всі системи і органи в організмі. Досить часто порушення стосуються сечовивідної і травної систем, а також органів дихання, слизових оболонок і шкірних покривів. Найбільш поширений патологічний процес грибкового походження, викликаний такими хвороботворними мікроорганізмами, як стрептокок і стафілокок. Пошкодження шкіри

У хворих синдромом Чедиаки-Хігасі відбувається велике і повсюдне ураження шкіри, яке характеризується утворенням папул і пустул, а також кірочок патогенного характеру, мають жовтуватий колір.

Подібні патології шкірного покриву порушують температурний режим тіла, а також супроводжуються набряком і сильним свербінням, освітою довго не гояться виразок. Ураження грибком проявляється у вигляді лущення, нальоту на слизовій оболонці, гранульомами і норицями. Симптоми синдрому Чедиака-Хігасі неприємні.

Ураження органів ШКТ

Ураження органів шлунково-кишкового тракту викликає посилення диспепсії, що призводить до виникнення нудоти, блювання, діареї та підвищення температури тіла, якому супроводжує сильний озноб і лихоманка. У цій ситуації необхідно якомога швидше відновити водний баланс в організмі. Інакше можуть виникнути непередбачувані і небезпечні наслідки для всього організму.

Ураження верхніх дихальних шляхів системного характеру може супроводжуватися риніту алергічного генезу, трудноостановимым чханням і нападоподібний кашлем. Якщо не приймати необхідних заходів, можуть з'явитися вологі або сухі хрипи, які чітко чуються при прослуховуванні. Також можлива лихоманка і різке підвищення температури.

На сечостатевій системі синдром відображається у вигляді хворобливого і важкого процесу сечовипускання, скупчення гнійних виділень, домішок крові у складі сечі, а в окремих випадках сепсису.

Якщо синдром Чедиака-Хігасі супроводжує анемія, вона проявляється наступними симптомами: швидка стомлюваність і зниження працездатності, блідість шкіри і слизових оболонок. Тромбоцитопенія виявляється внутрішніми і зовнішніми крововиливами, а також порушенням функціонування всі органів і систем.

Таким чином, можна зробити висновок, що синдром починає атакувати саму ослаблену систему, поступово руйнуючи її, при цьому присутні ознаки основного захворювання.

Діагностика синдрому Чедиака-Хігасі

Щоб встановити наявність синдрому, необхідно провести ретельне і детальне обстеження. Воно дозволить не тільки ідентифікувати саму хворобу, але і супутні йому недуги. Тому на початковому етапі необхідно знайти кваліфікованого фахівця, який зможе дати правильну оцінку всім наявним скарг. Доктор вивчає симптоматику і направляє пацієнта на ретельне обстеження. Як правило, проводяться наступні лабораторні та клінічні дослідження:Загальне, а також біохімічне дослідження крові, що дозволяє виявити рівень вмісту лейкоцитів та еритроцитів. На анемію вкаже недолік еритроцитів, в той час як зменшену кількість лейкоцитів буде свідчити про лейкопенії.Спеціальне дослідження крові на імунодефіцит також є частиною заходів для постановки діагнозу. В даному випадку перевіряється співвідношення Т - і В-лімфоцитів. Слід врахувати, що при синдромі цей показник може бути в нормі.Ультразвукове дослідження. Достовірно вкаже на наявність і переважання в організмі ракових клітин і патогенних новоутворень. Крім того, УЗІ дозволяє виявити патології серця, черевної порожнини та інших важливих органів.Рентгенологічне дослідження грудної клітки дає можливість перевірити розміри міокарда і легеневі структури на наявність паренхим.Електрокардіограма здатна дати інформацію про вадах серця. Під час ЕКГ проглядається шлях проходження электроимпульса і його зв'язок з областю міокарда.

Після проведення повного обстеження лікар зможе зробити відповідні висновки і правильно поставити діагноз, а також надати подальші рекомендації пацієнту.

Лікування

Синдром Чедиака-Хігасі є генетичним захворюванням, тому заходів профілактики та попередження його розвитку в дитячому організмі практично неможливо. Клінічний результат повністю залежить від ступеня прогресування хвороби на початкових етапах, за умови ранньої діагностики його можна призупинити. З цієї причини жінці необхідно відповідально підійти до питання планування вагітності. Якщо в роду були подібні захворювання, про них потрібно повідомити лікаря, а також здати спеціальні аналізи на виявлення генетичних захворювань.

Що стосується лікування патології, то якихось певних схем не існує. Універсального ліки, здатного позбавити від патології назавжди, не існує. Тому терапія залежить від індивідуальних особливостей перебігу захворювання у кожному конкретному випадку.

Профілактика

В основу терапії лягає ретельна профілактика вторинних інфекцій. Це необхідно для запобігання імунних наслідків для організму. Якщо дитина вже піддався зараженню вірусами або шкідливими бактеріями, призначається антибактеріальна терапія. Також часто виписуються різні вітамінні комплекси та імуностимулятори. На жаль, синдром Чедиака-Хігасі найчастіше призводить до летального результату пацієнта до виконання 10 років.



Категория: Здоровье